Dünyada yalnızca 27 kişide görülen nadir bir hastalık, küçük Angus ve ailesinin hayatını tamamen değiştirdi. Henüz altı aylıkken geçirdiği nöbetlerle başlayan bu zorlu süreçte, uzun süre hastalığına bir teşhis konulamadı. Angus’un ailesi, yaşadıkları belirsizlik ve korkulara rağmen oğulları için ellerinden geleni yapmaya çalıştı. Sonunda CRELD1 adı verilen çok nadir bir genetik hastalık taşıdığı öğrenildi. Şimdi ise hem oğulları için hem de benzer durumda olan aileler için farkındalık yaratmaya çalışıyorlar. Hikayenin detaylarına buyurun beraber bakalım…
Kaynak: https://www.dailymail.co.uk/health/ar…
Üç yaşındaki Angus, dünyada sadece 27 kişiyi etkileyen nadir bir hastalıkla mücadele ediyor.
Bu durumun farkına ilk vardıklarında anne ve babası için korkutucu bir süreç başlamış. Angus’un sürekli nöbet geçirmesine, konuşma ve hareket problemleri yaşamasına neden olan genetik rahatsızlık, uzmanlar için hâlâ büyük bir gizeme sahip. Ayrıca, çocuklarda kalp problemlerine yol açabilen bu hastalık, ne yazık ki bazı durumlarda ölüme sebep olabiliyor.
Angus’un babası Oli Powell, bu nadir hastalık hakkında farkındalık yaratmak ve araştırmalara kaynak sağlamak için büyük bir adım attı.
Bir hafta boyunca her gün 42 kilometrelik bir maraton koştu. Bu zorlu mücadeleyle şimdiye kadar 30.000 pounddan (yaklaşık 1 milyon 325 bin TL) fazla bağış toplamayı başardı. Bağışlar, ailelere destek sunan ve daha iyi tedavi yöntemleri için çağrılar yapan CRELD1 Warriors adlı bir organizasyona aktarılıyor.
Angus’un annesi Sophie, oğlunun altı aylıkken geçirdiği şiddetli bir nöbetle hayatlarının kabusa döndüğünü söyledi. “Gözleri arkaya kayıyor, vücudu sarsılıyordu. Öleceğini sandım,” diyen anne, o dönemde doktorların bir teşhis koyamamasının zorlayıcı olduğunu belirtti.
Angus, iki yıl boyunca tekrarlayan nöbetler ve saatler süren krizler yaşadı.
Ancak altı ay önce, Angus’un rahatsızlığının CRELD1 olduğu anlaşıldı. Bu hastalık, her iki ebeveynin de taşıdığı nadir bir genin çocuğa geçmesiyle ortaya çıkıyor.
Angus’un annesi Sophie, oğlunun ilk nöbetine kadar tamamen sağlıklı bir çocuk olduğunu söyledi. “O ilk nöbet sadece beş dakika sürdü, ama bana bir ömür gibi geldi,” diyen anne, doktorların bunun basit bir ateşli havale olabileceğini düşündüğünü belirtti.
Ancak takip eden aylarda Angus sık sık hastaneye kaldırıldı. Özellikle şiddetli soğuk algınlıkları, daha uzun ve ağır nöbetlere yol açıyordu. “Doktorlar bize bunun geçici olabileceğini söyledi ancak nedenini açıklayamadılar,” diyen Sophie, yapılan genetik testlerin de herhangi bir sonuca ulaşamadığını ekledi.
CRELD1 hastalığı, kalp problemleri, öğrenme ve gelişim gerilikleri, solunum ve bağışıklık sistemi sorunları gibi birçok sağlık problemine neden olabiliyor.
Angus, geçen yıl Noel arifesinde yapay komaya alınmasının ardından iyileşti. “Doktorlar, bu konuda sadece bir tıbbi makale olduğunu ve hastalığın Angus’u nasıl etkileyeceğini bilmediklerini söyledi,” diyen Sophie, teşhisin hem bir rahatlama hem de belirsizlik yarattığını ifade etti.
Kaynak: https://onedio.com/haber/dunyada-sadece-27-kiside-gorulen-nadir-hastalikla-mucadele-eden-kucuk-cocugun-hikayesi-1264507
